L’objectif de cette spécialité est d’identifier les mutations responsables des maladies, d’adapter, dans la mesure du possible, la prise en charge en fonction des anomalies génétiques identifiées et de permettre un conseil génétique auprès des patients et des familles.
- Secrétariat de génétique médicale (Dr Fradin) : 02.96.01.71.45
- Secrétariat d’oncogénétique (Dr Denizeau) : 02.96.01.75.87
- Conseillère en génétique : 02.96.01.72.68
- Consultations oncogénétique (mercredi toute la journée et jeudi après-midi) : Bâtiment principal, RDC aile G, Consultations externes
- Consultations génétique médicale enfants (mercredi matin et vendredi matin) : Pavillon Femme - Enfant, Consultations externes de pédiatrie
- Consultations génétique médicale adultes :
Dr Fradin : mercredi après-midi, Bâtiment principal, RDC aile G, Consultations externes
Dr Bernard : lundi après-midi, Pavillon Femme - Enfant, RDC, Consultations externes
Médecins
Dr DENIZEAU Philippe : onco généticien
Dr FRADIN Mélanie : génétique médicale
Dr BERNARD Sylvie : cytogénétique
Prise en charge de pathologies génétiques :
- aide au diagnostic,
- organisation des prélèvements,
- conseil génétique,
- aide au suivi et à la prise en charge.
Prise en charge de pathologies tumorales familiales :
- indication et organisation des tests génétiques,
- conseil génétique,
- aide au suivi et à la prise en charge.
Conseil génétique au sein de familles avec pathologie génétique identifiée, concernant le patient ou un apparenté (Elsa Le Boëtte : Conseillère en génétique)
Il est important de transmettre avant toute consultation tous les éléments indiquant les raisons de la consultation (dossiers médicaux, résultats d’apparenté, information sur l’histoire familiale...). Les documents sont à faire parvenir aux généticiennes ou à la conseillère en génétique.
Registre des anomalies congénitales
Le Registre des anoMalies congénitales de Bretagne (ReMaBreizh) assure depuis 2011 un recueil continu des données relatives aux anomalies congénitales sur toute la Bretagne. Il recense chaque année plus de 1 200 cas d’anomalies congénitales, en s’appuyant sur des collaborations avec une centaine de praticiens exerçant au sein des établissements de santé ou en libéral dans la région.
Grâce à leur partenariat, le Centre Hospitalier de Saint-Brieuc contribue au ReMaBreizh depuis son origine.
Site internet : https://www.chu-rennes.fr/remabreizh.html
